唐氏综合征离我们很远吗【消息】

【健康讯 2016年6月23日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯，致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯，为用户的健康保驾护航！

赵女士，某高校老师，儿子出生后和别的小婴儿长得不一样：两眼距离较远，鼻根低平，哭声与众不同，小舌头伸出口外。医生一看，这不就是大多数「唐氏综合征」的患儿典型面容吗？ 赶紧建议赵女士给孩子做染色体检查。什么是唐氏综合征？唐氏综合征又称「21 三体综合征」，是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条 21 号染色体。这是最常见的一种染色体疾病，平均约 800 个活产婴儿中就一个患有唐氏综合征，同时随母亲年龄的增长其发生率也随之升高，一般 35 岁以上的高龄产妇中，约 350 个活产婴儿中就有一个患病。唐氏综合征患儿除了具有特殊面容外，还有明显的智力障碍，平均智力仅为 50，而普通儿童平均水平则为 100。有些唐氏患儿，还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。染色体疾病意味着，患病的孩子体内几乎每一个细胞都比别人多了一条染色体。想要治好，除非把所有的细胞都换一遍。到目前为止，唐氏综合征是无法治愈的。经过诊断，赵女士的孩子正是患了「唐氏综合征」。这一结果对她来说，无异于晴天霹雳。这让她痛苦不已，甚至后悔莫及。如何避免生出唐氏综合征的孩子唐氏综合征患儿的出生对每个家庭而言是痛苦的，由于它无法治愈，最好的方法就是在产前发现异常，及时处理。首先，产前筛查能够预先发现可能的风险，包括孕早期、孕中期筛查，还有无创基因检测等。通过各种指标来判断胎儿患唐氏综合征的风险有多少。对于高风险的孕妇来说，最重要的是取到胎儿的细胞，做一个明确的产前诊断。目前来说，羊水穿刺是最常用、最准确的诊断方法。高龄产妇需要接受产前诊断！其实，赵女士的情况是可以避免的。医生也曾建议身为「高龄产妇」的赵女士做个产前诊断，也就是抽羊水去化验，来检查胎儿的染色体是否异常。但赵女士想想孕前自己各项指标都正常，夫妻俩都是高智商的知识分子，家里人也没啥遗传病，这孩子应该没啥问题。再说，好不容易高龄怀孕了，赵女士可不想因为穿刺有何闪失。所以，尽管医生反复劝说，赵女士还是放弃了羊水穿刺的检查。孩子出生后，她悔不当初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能发现胎儿的染色体有问题，就可以提前引产，这样的悲剧就可以避免了。羊水穿刺安全吗？很多孕妇听到「穿刺」两字就非常怕：一定很痛苦，况且肚子里还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，说不定会导致流产，这可不得了。其实，羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，随着技术水平不断提高，在目前看来，已经是一项很成熟的技术。正常情况下，宝宝是泡在一个充满羊水的游泳池中，而羊水穿刺，就是通过 B 超定位，从这个游泳池里抽适量的水，找到宝宝的细胞，进行化验。孕妇不必太紧张，在检查的过程中只需要配合，做到放松、不乱动、呼吸平稳即可。在抽取的羊水里提取胎儿的细胞，然后进行「染色体核型分析」，就能判断宝宝是否罹患唐氏综合征这样的染色体病了。当然作为一项会产生创伤的「侵入性检查」，也存在一定风险，有可能发生流产、感染、出血等。但这些风险不是每个人都会发生。就目前的统计数据来看，这些并发症的发生率约为千分之五。单纯从概率来讲，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。对于高风险的孕妇来说，这样的风险是值得的。怀孕是可以再来的，但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿，对母亲造成的长期痛苦也许是无法估量的。而那些已经出生的唐氏综合征患儿，现在一些城市有特殊需要儿童早期干预中心，那里可以提供早期的康复治疗，尽量使孩子的智力和生活能力接近正常人。（实习编辑：余晓）

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